Este material genético altera el curso de desarrollo y causa característicos asociados con el síndrome de Down. Hay tres tipos de sindrome de Down: Trisomia 21 (no disyunción), que cuenta por 95% de los casos, translocación cuenta por 4% y mosaicismo cuenta por 1%. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que ocurre con mayor.. Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen 1, 2: Disminución del tono muscular o poco tono muscular. Cuello corto con exceso de piel en la nuca. Perfil facial y nariz aplanados. Cabeza, orejas y boca pequeñas. Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo.
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Lo mismo sucede en los jóvenes con síndrome de Down, si bien esta capacidad no se desarrolla de una forma tan natural como en el resto de la población. Algunos estudios realizados en grupos de pequeño tamaño y con personas muy seleccionadas así lo demuestran. Pero no disponemos de datos en poblaciones generales de gran tamaño, y menos.. Esto es lo que se conoce como trisomía 21. A veces, el cromosoma 21 adicional o parte de él se adhiere a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede provocar síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede heredar de los padres. Una forma rara se llama trisomía 21 mosaico.
